东乡族因居住临夏州以东（古称河州，以河州城为中心，城周围分东、西、南、北四乡），东乡便由此得名。共和国成立以前历代统治者以“东乡回”称之。这是因为东乡族在生活习惯和宗教信仰方面，基本上与临夏回族相同，在历史文献上常把它归属于“回回”民族之内。该民族自称“撒尔塔”。中华人民共和国成立前曾被称为“东乡回回”、“东乡蒙古”、“东乡土人”等。人民政府经过民族识别工作，尊重本民族意愿，确定为东乡族。其自治地方命名为东乡族自治县。东乡族主要聚居在甘肃临夏回族自治州东乡族自治县以及青海积石山保安族东乡族撒拉族自治县，其余分布在甘肃临夏州、兰州市、定西专区、宁夏回族自治区及新疆维吾尔族自治区。
自13世纪初以来，来自不同地区、不同部族或民族的一些人聚居在东乡族这块土地上，他们共同生活，互相学习，逐渐融合。到了明代，终于形成了一个新的民族共同体——东乡族。
东乡族虽拥有自己独特的民族语言（东乡族语言属阿尔泰语系蒙古语族），但从未创制民族文字，加之由于历史的原因，关于本民族的族源史料记载十分缺乏，只有零星史料和片断传说，说法也很不一致。因此，考察和介绍东乡族的族源及其形成过程，是个难度较大的问题。
过去的文献资料中经常把东乡人的活动情况与回族情况一起记载。新中国建立后，东乡族的族源问题，受到一些学者重视，曾进行过多次考察研究，从已有的研究考察及论证结果来看，既有基本一致的认识，也有一些不同的看法，其主要说法有以下几种。
东乡族族源成分中有回回色目人（即色目人中信仰伊斯兰教的那部分人）、蒙古人和汉族人等。
回回色目人认为，东乡族族源和主体是回回色目人，是13世纪中叶从中亚迁徙而来的。这是随着近20年来研究工作的不断深入和有关东乡族的学术研讨会及学术界渐趋一致的认识。尤为东乡族的干部和群众所认同。
至今在东乡族中流传着自己的祖先是中亚的撒尔塔人。这部分撒尔塔人是随着成吉思汗率领的蒙古军西征返回时带到中国并在东乡地区定居下来的，以后繁衍并融合了当地蒙、汉等一些民族成分而形成了今天的东乡族。因此，东乡族历来自称“撒尔塔”。“撒尔塔”一词是“撒塔”的转音，这种转音在东乡语中较为常见。“撒尔塔”的含义是泛指中亚一带的穆斯林，即回回色目人而言的。“撒尔塔”也曾作为当时中亚特定的地域，其中包括中国新疆的北部和西南一带。由此可见，东乡族自称"撒塔"和中亚一带的回回人有联系，这与西迁来的传说是吻合的。
12世纪末至13世纪，蒙古部落崛起于大漠南北，成吉思汗挥军向西，发动了大规模的西征。蒙古军队在征服中亚的过程中，组织了大量的回回军和大批回回工匠为其服劳役。据史书记载，当时回回军和工匠已达20多万人，这些人中的一部分随军到达了今日甘肃省的东乡一带。
成吉思汗曾把在征服中亚各国时掳掠而来的撒尔塔人编入“探马赤军”。战时参战打仗，平时放牧屯垦。这些撒尔塔人中，有军械匠、水军、枪手，也有商人、传教士。征服者在自己的屯戍地内，把撒尔塔人的各类工匠分别集中到一个地方居住，并根据分工命名居住的名称。至今东乡族保留的许多村名中，仍有以工匠的工种命名，如东乡的“勉古赤”乡，是银匠的意思；“阿类赤”村，是编织匠的意思；“托木赤”村，是铁匠的意思；“依哈赤”村，是钉碗匠的意思；“陶毛赤”村，意为制革匠。东乡地区的“他木赤”地名，是探马赤军的转音。在地名中，还有“八素赤”、“沙河赤”、“达鲁花赤”，都是“镇守者”的意思，由此可见，东乡当时是探马赤军屯守的地区。由于东乡三面环水，中间高山耸起，北有扎木赤驿站（管理驿马事务的站，现刘家峡水库一带），是控制东西交通的咽喉。因此，它成为探马赤军能攻能守的战略要地。此外，还有“屯田”、“屯地”、“民地”、“新屯地”等遗留地名，都说明了“探马赤军”当时在东乡地区屯田的情况。
从外貌特征看，东乡族许多男子高鼻梁，眼窝深，胡须长，脸形椭圆，女子皮肤白皙，这同中亚人颇有相似之处，也说明了东乡族与中亚信仰伊斯兰教的撒尔塔人的渊源关系。
蒙古人认为，东乡族是成吉思汗时留住河州一带的蒙古军的后裔，逐渐由“兵”转为“民”的。传说成吉思汗时期，有许多蒙古军驻守在河州一带，以后大部分调走，但仍有一部分继续留驻在东乡地区。伊斯兰教自西北传入，经青海、循化到达河州一带，当地大多数蒙古人也都改信了伊斯兰教，发展成为东乡族的一部分。这种情况有一定的史实根据，1227年3月，成吉思汗占领了河州和西宁地区，河州曾是蒙古军的重要屯居点。蒙哥汗时，为了西控吐蕃，河州一带更成为蒙古军重镇。元世祖平定康藏，建都北京，派宗王、万户府、吐蕃宣慰使俱驻河州。13世纪末（元成宗铁木耳时），驻守唐兀（河州在内）地区的蒙古王阿南达（忽必烈孙）信奉了伊斯兰教，其部下15万余人，“闻从而信教者成其大半”。
13世纪以来，东乡地区就有蒙古屯戍军，直到元末文宗至顺元年（1330年）。还有“命陕西行署赈蒙古屯田卫士粮两月”的记载。元世祖至元二十九年（1292年）以后，在全国农业地区普遍建立了“社”的组织，元政府命令各地“蒙古、探马赤军人一体入社，依例劝课”。他们被编入“社”后，娶妻生子，成家立业，与当地人民关系更密切，虽然仍是元代的“军户”，但已逐渐向“民户”转变。驻屯在东乡的蒙古屯戍军，大体在这时定居下来。
还有一些学者认为，在东乡族形成过程中或在东乡族形成以后融合了当地的汉族等其他民族。
中华人民共和国的成立，消除了民族压迫的政治制度，实行民族区域自治，使东乡族人民在政治上获得了平等的权利。1950年9月25日，东乡自治区正式成立。1953年12月，经上级批准，东乡自治区改名为东乡族自治区。1955年改名为东乡族自治县。
